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医学遗传学(口腔医学)

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一对新婚夫妇系姑表兄妹,由于女方的舅舅(即男方的叔叔)有严重智力低下并伴有癫痫,害怕今后会生育同病患儿前来咨询。该舅舅,男,35岁,病史由其姐代述,可靠。病史:出生时正常,半岁后头发逐渐变黄,生长发育迟缓,智能发育明显落后于其他同龄孩子,3岁时开始有癫痫发作,现生活不能自理,不能辨人和物。因家庭经济困难,始终没有做过全面检查和治疗。体格检查:患者皮肤白皙,头发淡黄色且干燥,面容呆滞,肌张力低,尿液和汗液有特殊霉臭味。脑电图检查异常。家系调查:患者家系中其他成员表型和智力均正常,父母非近亲婚配。生化检查:尿三氯化铁试验阳性,血浆苯丙氨酸浓度为1276.3μmol/L。近亲婚配对这类遗传病的发生有何影响?(章节:第十章 难度:5)

  • A、发生概率明显降低
  • B、发生概率略为降低
  • C、无明显变化
  • D、发生概率略为提高
  • E、发生概率明显提高
正确答案:E
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