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医学遗传学(口腔医学)

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患者,女,19岁,因身材矮小,性征发育差,闭经就诊。病史:出生体重、身长均正常,母亲妊娠期未使用过药物。8岁时开始发现身高较矮,12岁时发现比同龄人矮许多,现已19岁,看上去像10多岁的小孩,身材矮小、性征发育差,原发闭经。检查:身高1.4m,体重35kg,有轻微蹼颈,肘外翻。乳房未发育,乳距宽。外生殖器发育不良,阴毛稀少。B超检查,子宫小,卵巢萎缩。染色体检查45,X。关于该患者所患疾病,以下说法错误的是(章节:第十三章 难度:3)

  • A、该病染色体丢失大多发生在母亲
  • B、本病宫内不易存活,流产率约为99%
  • C、该患者无生育能力
  • D、诊断为:Turner综合征
  • E、患者体细胞内检测不到X染色质
正确答案:A
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