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分子诊断学(本医学检验)

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综述目前检测线粒体疾病基因突变的常用技术有哪些?各种技术的主要特点是什么?

正确答案:针对点突变检测技术主要有PCR-RFLP技术,变性高效液相色谱技术,DNA测序技术,基因芯片技术等。PCR-RFLP操作简便,检测成本低,仪器设备简单,是实验室检测点突变常用技术,可作为线粒体病初筛点方法;应用DHPLC技术可实现高通量检测mtDNA致病突变,自动化程度高,灵敏性和特异性高,是分析异质性突变的首选方法,但是需要专用的DLPHC分析仪:DNA测序技术是目前鉴定突变的金标准,是寻找mtDNA各种致病突变和诊断线粒体疾病非常有用的手段,同时还可以验证其他检测方法如DHPLC等检测结果;基因芯片技
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