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医学遗传学(生物技术)

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患者,男性,26岁,已婚,因“反复出血24年”入院。患者2岁时无明显原因反复出现皮肤瘀斑,散布全身。4岁时出现左下肢大腿及膝关节肿胀疼痛,严重时髋关节和膝关节不能伸直。以后每年上述症状反复发作。17岁时无明显原因出现腹痛伴柏油样黑便,经输全血后缓解。凝血检查:凝血酶原时间11秒,凝血活酶时间29.9秒,纤维蛋白原2.794g/L,凝血酶时间16.5秒,3p试验阴性,D-dimer<0.5μg/ml,纤维蛋白酶原降解产物<5.0μg/ml,抗凝血酶原Ⅲ活性120.9%。血小板聚集试验正常。FⅧ筛选试验3小时

  • A、导致该病的基因突变型具有高度的遗传异质性
  • B、相关基因定位在9号染色体上
  • C、即血友病B
  • D、为常染色隐性遗传
正确答案:A
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