患儿,女,15岁。智力正常,身材高,体瘦、四肢细长、蜘蛛脚样指,鸡胸。心脏听诊:心尖区2/6级收缩期杂音。X线显示:指骨细长。超声心动图示:主动脉内径增宽,二尖瓣前后叶脱垂。其余无异常。家族史:患者(先证者)的母亲和外祖夫患有不同程度的骨骼轻度损害。但先证者的舅舅患有严重的骨骼损害以及眼晶状体脱位和高度近视。该患者的同胞发病概率最可能为?
- A、2/3
- B、1/4
- C、1/2
正确答案:C
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患儿,女,15岁。智力正常,身材高,体瘦、四肢细长、蜘蛛脚样指,鸡胸。心脏听诊:心尖区2/6级收缩期杂音。X线显示:指骨细长。超声心动图示:主动脉内径增宽,二尖瓣前后叶脱垂。其余无异常。家族史:患者(先证者)的母亲和外祖夫患有不同程度的骨骼轻度损害。但先证者的舅舅患有严重的骨骼损害以及眼晶状体脱位和高度近视。该患者的同胞发病概率最可能为?
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