患儿1:女,2.5岁,第二胎第二产,足月顺产,患儿出生时正常,出生后3个月头发逐渐发黄,尿有“鼠尿”臭味,就诊时不会认人,没有意识感,不能独立站立。体检:皮肤白嫩,头发呈淡棕黄色,痴呆面容,虹膜呈茶褐色,流涎。四肢肌张力低。尿三氯化铁试验阳性,血苯丙氨酸测定为387.4μmol/L(正常值<240μmol/L)。此病最可能的遗传方式?(章节:第十章 难度:3)
- A、AD
- B、AR
- C、XD
- D、XR
- E、Y染色体连锁
正确答案:B
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患儿1:女,2.5岁,第二胎第二产,足月顺产,患儿出生时正常,出生后3个月头发逐渐发黄,尿有“鼠尿”臭味,就诊时不会认人,没有意识感,不能独立站立。体检:皮肤白嫩,头发呈淡棕黄色,痴呆面容,虹膜呈茶褐色,流涎。四肢肌张力低。尿三氯化铁试验阳性,血苯丙氨酸测定为387.4μmol/L(正常值<240μmol/L)。此病最可能的遗传方式?(章节:第十章 难度:3)
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