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医学遗传学(口腔医学)

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患者,男,18岁,自诉半年前双眼视力下降,右眼视力0.1,左眼0.6,矫正不应。当地医院诊断为急性视神经炎,给予大剂量皮质类固醇激素等药物治疗后左眼好转。患者为独生子,否认家族中有相同病史。双眼底视乳头颞侧色淡(右眼重),鼻侧略充血。右眼有中心及旁中心暗点,左眼有旁中心暗点,视觉诱发电位右眼P100波峰潜时延长,左眼峰潜时正常仅有波幅低平,眼压正常。取患者外周血进行基因诊断,DNA的SfaN Ⅰ的酶切片段仅呈现一条924bp的电泳带,正常存在的酶识别位点因11778G→A的点突变而缺失。Mae Ⅲ的酶切片段为138bp和124bp两条带,11778碱基突变产生了一个新的Mae Ⅲ识别位点。患者如与一健康女子婚配,其子女发病情况,以下哪个说法正确?(章节:第十二章 难度:5)

  • A、女儿无患者,儿子有一半的概率为患者
  • B、儿子、女儿均有一半的概率为患者
  • C、儿子全是患者
  • D、女儿全是患者
  • E、子女都不是患者
正确答案:E
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