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临床生物化学与检验（本医学检验）

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原发性氨基酸代谢紊乱（章节：第6章难度：3）

正确答案:即遗传性氨基酸代谢紊乱，多数为遗传性氨基酸代谢酶缺陷所致，种类很多，或有肾小管细胞膜某种氨基酸载体转运蛋白缺乏所致，由相关基因突变所致，至今已发现70余种，绝大多数疾患罕见，而病情却严重。
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