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医学遗传学(口腔医学)

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患儿,女,出生时头发黑,以后逐渐由黑变黄变淡。走路步伐小,胆小,智力发育明显落后于同龄儿,尿液中出现特殊异味,于1岁3个月时来院就诊。查体,头发蛋黄,皮肤浅白,智力发育明显落后,智商60;身上及尿中均有特殊的鼠臭味。实验检查:尿液苯丙氨酸浓度为25.8mg/dl,FeCl、2,4二硝基苯肼试验均呈强阳性。该病是主要是由于相关酶缺乏导致()引起的。(章节:第十章 难度:3)

  • A、旁路产物蓄积
  • B、底物蓄积
  • C、副产物缺乏
  • D、产物缺乏
  • E、中间代谢物缺乏
正确答案:A
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