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医学遗传学(口腔医学)

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患儿,男,6岁。出生时无明显异常,从5岁开始出现双侧下肢无力,走路时呈鸭形步态,上楼梯困难,病情进行性加重,现患儿从卧位起来时需要先转身俯卧,然后双手支撑腿、膝等部位才能慢慢站起。查体:腓肠肌假性肥大。家族史:患儿的同胞中,哥哥同患此病,并于11岁时下肢瘫痪,伴有轻度智力低下,另三个同胞正常。此外患儿的一个舅舅、一个姨表兄弟也同患该病,并都已下肢瘫痪卧病在床。关于患儿所患病以下说法错误的是(章节:第十章 难度:5)

  • A、该病多是由于DMD基因的缺失突变引起的
  • B、该病分为重型和轻型两种,案例中的患儿为重型
  • C、该病为X连锁显性遗传病
  • D、该病分为重型和轻型两种,涉及的基因相同
  • E、该病为结构蛋白病
正确答案:C
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