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医学遗传学(口腔医学)

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患儿,女,15岁。智力正常,身材高,体瘦、四肢细长、蜘蛛脚样指,鸡胸。心脏听诊:心尖区2/6级收缩期杂音。X线显示:指骨细长。超声心动图示:主动脉内径增宽,二尖瓣前后叶脱垂。其余无异常。家族史:患者(先证者)的母亲和外祖夫患有不同程度的骨骼轻度损害。但先证者的舅舅患有严重的骨骼损害以及眼晶状体脱位和高度近视。该患者健康的同胞与健康人婚配,再生出患儿的概率最可能为?(章节:第十章 难度:3)

  • A、43499
  • B、43469
  • C、43467
  • D、1
正确答案:D
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