患儿,男性,12岁。智力正常,生长发育良好,在成长的过程中常因外力碰撞而发生骨折。X线检查显示:有三处骨折。余无异常。家族史:患者(先证者)的母亲也常因外力碰撞而发生骨折。其外祖母和姨母为蓝色巩膜。姨母的三个子女中儿子为蓝色巩膜同时也易因外力碰撞发生骨折,一个女儿不仅为蓝色巩膜、易骨折以外还伴发耳聋,另一女儿正常。导致患者及其家族其他患病成员具体症状和病情轻重程度不一样的原因?(章节:第十章 难度:3)
- A、遗传印记
- B、表现度不同
- C、不同患者所携带的致病基因数目不同
- D、遗传异质性
- E、杂质性及阈值效应
正确答案:B
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