孕妇,34岁,曾生育过一个智力低下患儿,现再次妊娠,因惧怕再生同病患儿前来咨询。其患儿,男,6岁,智力低下,IQ值42。发育迟缓,头颅大小正常,眼裂小,鼻梁平坦,四肢肌张力偏低,双手通贯掌,进一步检查,先天性房间缺损。患儿染色体检查核型:46,XY,-14,+t(14q; 21q)。孕妇丈夫核型:46,XY;孕妇本人核型:46,XX。患儿所患疾病为?
- A、易位型21三体征
- B、游离型21三体征
- C、易位型14三体征
- D、游离型14三体征
正确答案:A
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孕妇,34岁,曾生育过一个智力低下患儿,现再次妊娠,因惧怕再生同病患儿前来咨询。其患儿,男,6岁,智力低下,IQ值42。发育迟缓,头颅大小正常,眼裂小,鼻梁平坦,四肢肌张力偏低,双手通贯掌,进一步检查,先天性房间缺损。患儿染色体检查核型:46,XY,-14,+t(14q; 21q)。孕妇丈夫核型:46,XY;孕妇本人核型:46,XX。患儿所患疾病为?
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