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医学遗传学(口腔医学)

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患儿,男,3岁,因发育异常前来就诊。病史:患者在母亲妊娠期间,B超检查发育迟缓,出生时体重为2100g,最典型的异常是哭声小,尖细、无力。1岁时发现发育仍矮小,并且眼睛也与其他小孩不同:眼距宽,外眼角下斜,对刺激反应不灵敏,目前说话还很困难,智力明显低下。检查:身高70cm,体重21kg,体弱,心率110/分,彩超显示房间隔缺损。精神萎靡,反应迟钝,肌肉无力,智力低下,语言表达能力弱。染色体检查:46,XY,del(5)(5p15)。造成此病的原因是(章节:第十三章 难度:3)

  • A、染色体结构畸变
  • B、染色体不分离
  • C、染色体数目加倍
  • D、染色体异位
  • E、染色体丢失
正确答案:A
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