(1)临床表现：明显的夜惊、多汗、烦躁等症状。方颅、前囟宽、牙数少，肋缘外翻、佝偻病串珠、鸡胸或漏斗胸、手镯、脚镯以及'O'型或'X'型腿等骨骼改变的任何几项体征。

(2)血液生化改变：血钙、血磷降低，碱性磷酸酶增高，血清25-(OH)D降低，PTH升高。

(3)X线检查：长骨钙化带消失，干骺端呈毛刷样、杯口状改变，骨骺软骨盘增宽，骨质稀疏，骨皮质变薄，可有骨干弯曲畸形。