患儿女,5d,因“呕吐、腹泻2d”来诊。生后第3天发病。查体:脱水貌,肤色黑,乳晕、外阴色素沉着,阴蒂肥大。
目前首先应考虑的疾病是
- A、肠道感染
- B、先天性肾上腺皮质增生症,失盐型
- C、先天性肾上腺皮质增生症,单纯男性化型
- D、先天性肾上腺皮质增生症,非典型型
- E、库欣综合征
- F、嗜铬细胞瘤
正确答案:B
为明确诊断,应检查
- A、血气分析
- B、血氢化可的松水平
- C、血17-OHP、ACTH及睾酮水平
- D、血电解质
- E、核型分析
- F、血浆肾素、血管紧张素、醛固酮水平
正确答案:A,B,C,D,E,F
进一步处理包括(提示血气分析、血电解质:代谢性酸中毒,低血钠、高血钾。)
- A、糖皮质激素替代治疗
- B、盐皮质激素协同治疗
- C、纠正脱水和电解质紊乱
- D、定期复查血氢化可的松、ACTH水平
- E、定期复查17-OH孕酮和睾酮水平
- F、定期复查骨龄
- G、外阴整形
正确答案:A,B,C,D,E,F,G
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