10个月男婴，反复呼吸道感染4个月，两次肺炎住院治疗。一周前发热，咳嗽，神萎，纳减。体检：稍气促，双肺中细湿啰音，心无异常，未见扁桃体，浅表淋巴结未扪及。胸片双侧支气管肺炎，未见胸腺影；WBC15×10
/L，中性粒细胞0.79，淋巴细胞0.21;NBT阳性细胞89%；血清IgG<200mg/L，IgM<100mg/L，IgA50mg/L。
/L，中性粒细胞0.79，淋巴细胞0.21;NBT阳性细胞89%；血清IgG<200mg/L，IgM<100mg/L，IgA50mg/L。首先考虑的诊断是
- A、胸腺发育不全
- B、X-连锁无丙种球蛋白血症
- C、婴幼儿暂时性低丙种球蛋白血症
- D、联合免疫缺陷病
- E、慢性肉芽肿病
正确答案:B
该病例家族史的特点是
- A、其父系中男性可能有类似发病者
- B、其父系中女性可能有类似发病者
- C、其母系中男性可能有类似发病者
- D、其母系中女性可能有类似发病者
- E、其家族中可能有类似发病者，无性别差异
正确答案:C
确诊该病的基因突变位点是
- A、CYBB
- B、CYBA
- C、Btk
- D、CD40
- E、CD40L
正确答案:C
治疗该病首选的最安全方法是
- A、静脉注射丙种球蛋白替代治疗
- B、酶替代治疗
- C、细胞因子治疗
- D、干细胞移植
- E、骨髓移植
正确答案:A
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