患儿，女，5岁，半年前发现患儿双耳听力进行性下降，无耳痛，无耳溢液史，不伴眩晕耳鸣。
下列哪些措施有助于诊断
- A、ABR
- B、声导抗
- C、DPOAE
- D、CT
- E、双耳交替响度平衡试验
- F、冷热试验
正确答案:A,B,C,D,E
ABR检测结果示双侧中度感音神经性听力损失，鼓室压力图A型，重振试验（+），DPOAE引不出。可排除下列哪些疾病
- A、SOM
- B、耳硬化症
- C、噪声性聋
- D、听神经瘤
- E、药物性聋
- F、中耳胆脂瘤
正确答案:A,B,D,F
询问病史得知，患儿外婆、母亲、小姨均有双耳听力进行性下降，发病年龄不等，下面哪些措施有利于疾病诊断
- A、家系调查
- B、询问用药史
- C、常染色体基因检查
- D、线粒体基因检查
- E、血药浓度检测
- F、染色体检查
正确答案:A,B,C,D
经询问，患儿及其有听力下降症状的家属均有氨基糖苷类药物应用史，她们最可能具有下列哪项基因检测结果异常
- A、4977del（+）
- B、Cox26突变阳性
- C、PSD基因突变阳性
- D、A1555G（+）
- E、A3243G（+）
- F、Cox31突变阳性
正确答案:D
根据上题的基因突变，患儿可能遗传方式为
- A、母系遗传
- B、父系遗传
- C、伴性遗传
- D、常染色体显性遗传
- E、常染色体隐性遗传
- F、X染色体连锁遗传
正确答案:A
如果患儿父母再生一胎，医师所给予的建议是
- A、怀孕后羊水细胞基因检查，如基因正常，继续妊娠，否则人工流产
- B、告知家长，再生一胎携带此突变的几率是50%
- C、告知家长，再生一胎携带此突变的几率是100%
- D、不建议家长再怀孕
- E、建议下胎从出生起避免应用耳毒性药物
- F、胎儿性别检测，如为女孩，耳聋可能性大
正确答案:C,E
微信扫一扫手机做题