患儿2岁，因不会说话、不能独立行走而就诊，经常患肺炎，体温37.7℃，脉搏110次/分，双眼距宽，双眼外侧上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌张力低下，双手第5指只有一条褶纹，胸骨左缘3-4肋间Ⅲ级收缩杂音，腕部X线片是一个骨化中心。
为诊断该疾病应首选的检查是
- A、X线胸片
- B、颅脑MRI
- C、基因检测
- D、染色体检查
- E、超声心动
正确答案:D
该患儿最可能的诊断是
- A、21-三体综合征
- B、克氏综合征
- C、猫叫综合征
- D、呆小症
- E、13-三体综合征
正确答案:A
该患儿父母表型正常，打算再次怀孕，则怀孕前其父母双方都应该做的检查是
- A、外周血染色体检查
- B、颅脑CT
- C、基因检测
- D、X线胸片
- E、超声心动
正确答案:A
该患儿父母打算选择行羊膜腔穿刺术进行产前诊断，穿刺的最佳孕周是
- A、妊娠7～11周
- B、妊娠12～15周
- C、妊娠16～20周
- D、妊娠23～26周
- E、妊娠27～30周
正确答案:C
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