患儿女，5岁。1岁半时无明显诱因开始出现异常，表现为不跟其他小朋友玩，不会用语言表达要求，之前会讲一些简单的句子，现在连爸爸妈妈都不会叫，不看人，跟人没有目光交流，4岁时出现反复绞手的行为，绞手的动作很复杂，正常成人难以学习，走路时两腿跨得很开，常会出现过度换气，出现过几次发作性四肢抽搐、口吐白沫，发作时呼之不应，每次发作持续约3～5分钟。查体：掌指关节畸形(绞手所致)，脊柱侧突。