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内分泌学(副高)

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患者男,40岁。身高162cm,体质量40kg,BMI15kg/m。25岁时诊断糖尿病,口服降糖药治疗无效,先后7次发生酮症酸中毒,伴发周围神经炎、糖尿病肾病和心肌自主神经病等。7年前出现听力明显减退。家族中其母亲和4个兄弟姐妹均患有DM和不同程度的耳聋。

患者的糖尿病属以下哪种类型( )

  • A、1型糖尿病
  • B、成人隐匿自身免疫性糖尿病
  • C、MODY
  • D、线粒体基因突变所致糖尿病
  • E、矮妖精貌综合征
  • F、Rabson-Mendenhall综合征
正确答案:D

关于线粒体基因突变所致糖尿病的临床特点,以下正确的是( )

  • A、常染色体显性遗传
  • B、母系遗传
  • C、常合并神经性耳聋
  • D、通常发病年龄<25岁
  • E、糖尿病确诊后2年内常需改用胰岛素治疗
  • F、胰岛细胞相关自身免疫抗体阳性
正确答案:B,C,E

线粒体基因突变所致糖尿病的最常见位点是( )

  • A、赖氨酸tRNA A8344G
  • B、亮氨酸tRNA A3260G
  • C、赖氨酸tRNA T8356C
  • D、亮氨酸tRNA A3243G
  • E、赖氨酸tRNA A8296G
  • F、亮氨酸tRNA C3256T
正确答案:D

该患者经线粒体基因检测为亮氨酸tRNA A3243G突变,其糖尿病治疗要点正确的是( )

  • A、饮食控制
  • B、加强运动
  • C、首选磺脲类,如治疗无效改用胰岛素
  • D、尽早胰岛素治疗
  • E、可联合二甲双胍
  • F、可联合噻唑烷二酮类
正确答案:A,D
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