患者男，24岁，因“四肢肌肉萎缩无力20年，胸闷、气促4个月”来诊。患者于4岁时不明原因出现走路不稳，易摔跤。近5年来，症状明显加重。脊柱侧弯，四肢肌肉明显萎缩，以近端为重，并出现双下肢假性肥大。近4个月来，出现呼吸困难，咳嗽力弱，痰咳不出。肢无力更加明显，排粪无力，饮食量减少。查体：呼吸力弱，口唇及指端发绀；双肺呼吸动度小，双肺叩诊呈清音，听诊双肺呼吸音低，闻及明显干、湿性啰音；心脏（－）；四肢肌张力降低，肌力减退，腱反射消失；深、浅感觉正常；Hoffman征（－），Babinski征（－）。
为明确诊断应立即进行的检查项目包括
- A、肌电图
- B、胸部X线片
- C、空腹血糖、生化、血脂
- D、肌酸激酶同工酶CK
- E、肺功能检查
- F、肌肉活检及酶学分析
- G、心电图
正确答案:A,C,D,F
经过检查考虑为糖原累积症Ⅱ型，以下支持该诊断的有
- A、患者童年起病，无肌肉疼痛，近4个月出现呼吸困难
- B、肌肉活检：肌纤维呈空泡样改变，糖原染色（＋）
- C、肌源性异常肌电图
- D、空腹血糖降低，高乳酸血症
- E、空腹血糖正常
- F、血脂升高
- G、CK升高
- H、肌肉活检示肌纤维坏死及血管周围炎性细胞浸润
正确答案:A,B,C,E,G
应尽快做的处理包括(提示 患者入院后感冒、发热，出现咳嗽、喘憋、呼吸困难。血气分析：pH 7.273，PO
59.7 mmHg，PCO 50.9 mmHg。)
- A、吸氧
- B、营养支持疗法
- C、快速大量补液
- D、静脉应用喘定
- E、静脉应用地塞米松
- F、痰培养、药敏
- G、静脉应用抗生素
- H、无创呼吸机辅助通气
正确答案:A,B,F,G,H
该患者以后的治疗方案应包括
- A、高糖饮食
- B、高蛋白低糖饮食
- C、加强呼吸肌锻炼
- D、重组人酸性麦芽糖酶的酶替代疗法
- E、骨髓移植
- F、肝移植
- G、GAA转基因疗法
正确答案:B,C,D,G
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