患者男，22 岁，因“四肢疼痛、无力6个月，加重1周”来诊。6个月前劳累后出现四肢近端疼痛、无力，双侧上肢上举困难，后出现上肢近端及胸大肌等多处肌肉疼痛，活动后加重，伴肌肉痉挛，休息后能有一定程度的缓解，一直未治疗。1周前活动后症状明显加重，蹲下后不能站起。查体：一般情况可；脑神经检查未见异常，感觉无异常；四肢肌张力降低，四肢近端可见轻度的肌萎缩，三角肌及股四头肌压痛明显，未见肌纤维颤动，四肢近端肌力和远端肌力Ⅳ级；双侧角膜反射对称，四肢腱反射对称存在，无病理反射，皮肤划痕试验（＋）。
患者入院后应进行的检查包括
- A、血常规
- B、尿常规
- C、心电图
- D、肌电图
- E、胸部X线片
- F、超声心动图
- G、胸腔积液常规及生化
正确答案:A,B,C,D
此时可考虑的诊断有(提示 实验室检查：CK 1072 U/L，LDH 5302.2 U/L，ALT 179 U/L，AST 141.6 U/L。肌电图：四肢肌源性损害。)
- A、类风湿关节炎
- B、骨肿瘤
- C、多发性肌炎
- D、重症肌无力
- E、糖原累积症
- F、周期性瘫痪
正确答案:C,E
为明确诊断可考虑的检查为
- A、脑电图
- B、腹部CT
- C、肌肉活检
- D、血生化
- E、糖耐量试验
- F、心电图
正确答案:C
患者目前诊断为(提示 双侧腓肠肌活检：光镜下，横纹肌可见部分肌纤维萎缩，肌浆淡染，核内移，间质炎症反应轻微；电镜下，肌纤维之间、肌丝之间被大量的糖原充盈分隔，糖原在肌膜下、细胞核周围亦多见，在糖原聚积的部分区域肌丝溶解，线粒体减少，线粒体膜增厚，肌纤维断裂、消失，脂褐素明显增多，间质中胶原纤维增生，小血管基膜增厚。)
- A、类风湿关节炎
- B、骨肿瘤
- C、多发性肌炎
- D、重症肌无力
- E、糖原累积症
- F、周期性瘫痪
正确答案:E
目前治疗包括
- A、调节饮食
- B、手术治疗
- C、适当运动
- D、酶替代治疗
- E、静脉输注前列地尔
- F、基因治疗
正确答案:A,C,D,F
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