患者女，12岁，因“进行性肌无力2年余”来诊。查体：四肢肌肉明显萎缩，肌张力降低，肌力减退。经检查拟诊为糖原累积症Ⅱ型。
该型糖原累积症的遗传方式为
- A、常染色体显性遗传
- B、常染色体隐性遗传
- C、伴X隐性遗传
- D、伴X显性遗传
- E、伴Y隐性遗传
正确答案:B
其发病机制主要是
- A、缺乏葡萄糖-6-磷酸酶
- B、缺乏脱支酶
- C、缺乏分支酶
- D、缺乏酸性α-l,4-葡萄糖苷酶
- E、缺乏糖原合成酶
正确答案:D
该病最有希望的治疗方法为
- A、日间多次少量进食以维持正常血糖水平
- B、高蛋白低糖饮食
- C、加强呼吸肌锻炼
- D、骨髓移植
- E、GAA酶替代疗法
正确答案:E
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