患儿男，11岁。6年前因呕吐，查血压180／110mmHg，诊断高血压，到某医院治疗，呕吐消失，血压仍高于正常，且出现阴毛，喉结第二性征表现。B超示双侧肾上腺皮质增生。口服降压药物，血压常在160～150／110～100mmHg。查体：皮肤色素沉着，胡须、腋毛及喉结发育，阴毛典型男性分布，呈TannerⅢ期，睾丸容积4.5ml。
为明确诊断，下一步需完善哪些检查( )
- A、血浆ACTH、F
- B、电解质
- C、肾素、血管紧张素、醛固酮
- D、染色体
- E、胸片
- F、肾上腺CT
- G、性腺激素
- H、腹部超声
正确答案:A,B,C,F,G
(提示 化验室检查：血K
3.3mmol／L(正常参考值3.5～5.5mmol／L)；尿17-KGS(17生酮类固醇)71μmol／24h(正常参考值53～96μmol／24h)；尿17-KS(17酮类固醇)125μmol／24h(正常参考值101～154μmol／24h)；E
519pmol／L(正常参考值467～592pmol／L)；T26nmol／L(正常参考值22～29nmol／L)；血浆ACTH:OAM10.6pmol／L(正常参考值0～10.2pmol／L)，8AM32.8pmol／L(正常参考值5.1～18.9pmol／L)；卧位醛固酮78pmol／L(正常参考值48.5～253pmol／L)；肾素0.01g／(L·h)(正常参考值0.07～1.47g／(L·h))；血管紧张素32.3ng／L(27～40ng／L)；心电图：左心室肥厚，心肌缺血；脑CT:左脑软化灶；双侧肾上腺CT:右肾上腺见2.0cm×1.0cm软组织影，左肾上腺人字形增大，内侧见0.5cm×0.5cm软组织影。)目前最可能诊断考虑( )
- A、17α-羟化酶缺乏症
- B、21-羟化酶缺乏症
- C、先天性睾丸发育不良
- D、11β-羟化酶缺乏症
- E、睾丸肿瘤
- F、Reifenstein综合征
正确答案:D
11β-羟化酶缺乏症女性患者可表现为( )
- A、皮肤色素沉着
- B、正常血压
- C、高血压
- D、皮肤色素变浅
- E、醛固酮升高
- F、性幼稚
- G、男性化
- H、去氧皮质酮升高
正确答案:A,C,G,H
下列哪些实验室检查改变符合11β-羟化酶缺乏症( )
- A、17-α羟孕酮升高
- B、睾酮升高
- C、去氧皮质酮下降
- D、17-α羟孕酮下降
- E、去氧皮质酮升高
- F、醛固酮下降
- G、肾素升高
- H、肾素抑制
- I、尿17KS(17酮类固醇)升高
正确答案:A,B,E,F,H,I
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