患者男，16岁。因“无青春期发育”入院。查体：身高175cm，无胡须和喉结，无腋毛和阴毛，睾丸约3ml，质软，阴茎约4cm。
该患者可能的诊断是( )
- A、Klinefelter综合征
- B、Kallmann综合征
- C、先天性肾上腺皮质增生症
- D、先天性垂体发育不良
- E、Prader Willi综合征
- F、5α-还原酶缺陷症
- G、雄激素不敏感综合征
- H、体质性青春期发育延迟
正确答案:A,B,C,D,G,H
(提示 该患者实验室检查为血睾酮0.9ng／ml(1.8～8.4ng／ml)，LH0.8mIU／ml(2.6～26.5mIU／ml),FSH1.2mIU／ml(3.4～21.6mIU／ml)。)该患者若要确定诊断还需检查( )
- A、血生长激素、IGF-1、IGF-BP3测定
- B、HCG兴奋试验
- C、垂体MRI
- D、手正位X线片评价骨龄
- E、GnRH兴奋试验
- F、染色体核型分析
- G、甲状腺功能测定
- H、ACTH及血F测定
- I、嗅觉测定
- J、肾上腺CT
- K、睾丸及前列腺B超
正确答案:D,E,I
(提示 该患者实验室检查，骨龄12岁，GnRH兴奋试验LH峰值为6.4mIU／ml，FSH峰值为7.0mIU／ml。嗅觉部分丧失。)该患者最可能的诊断是( )
- A、Klinefelter综合征
- B、Prader Willi综合征
- C、垂体发育不良
- D、Kallmann综合征
- E、体质性青春期发育延迟
- F、雄激素不敏感综合征
正确答案:D
(提示 该患者有生育要求。)该患者不适合下列哪些药物( )
- A、绒促性素(HCG)
- B、尿促性素(HMG)
- C、卵泡促性腺激素(FSH)
- D、GnRH脉冲治疗
- E、单独使用雄激素
- F、雄激素与HCG联合使用
正确答案:E
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