个月，体毛增多7个月，声音低沉3个月入院。13个月前患儿无明显诱因出现身高增长过快，双侧乳房微胀，乳晕颜色加深，家属自行予大麦水口服，乳房胀有所减轻，12个月前发现双侧乳房长大，10个月前身高为1.22m，骨龄测量为7.4岁(年龄为6.3岁)，院外腹部CT示双侧肾上腺未见异常。7个月前发现体毛增多，阴毛生长，皮肤颜色加深，以前额和颈部为甚，阴茎增粗变长、色深。3个月前患儿声音变粗、低沉，身高增长至1.32m，骨龄测量增加至13.0岁。患儿系G
P
，足月剖宫产，无产伤、窒息史。无阳性家族史。否认外源性激素服用史。查体：血压112／62mmHg(1mmHg＝0.1333kPa)；身高135cm，体质量31kg;语音低沉；皮肤色素沉着，以颈部、前额为甚；甲状腺未扪及；全身体毛增多；双侧乳房发育，乳晕色深，可扪及乳腺小叶，挤压乳腺有溢乳，无包块，无压痛；无腋毛；腹平软，右上腹轻压痛，无反跳痛，肝脏未扪及，肝区轻叩痛；阴茎成人型，约6cm，阴茎、阴囊色素沉着，阴毛TannerⅢ级，双侧睾丸约1cm×2cm，质软，见下图。
需要考虑的诊断是( )
- A、中枢性性早熟
- B、外周性性早熟
- C、先天性肾上腺皮质增生症
- D、生殖细胞瘤
- E、特发性男性性早熟
- F、原发性甲状腺功能减退症
- G、原发性肾上腺皮质功能减退症
- H、外源性雄激素摄入
(提示 检查结果示：肝功能检查，ALT1426IU／L，AST611IU／L，TBIL19.5μmol／L，DBIL11.8μmol／L，但肝炎病毒标志物(HBsAg、HBeAg、抗-HBe、抗-HBc、HAV-IgM、抗-HCV、HEV-IgM、抗-HGV)均为阴性。甲状腺功能检查正常，血清E
、P、T、LH、FSH、脱氢表雄酮(DHEA)水平正常；血清硫酸脱氢表雄酮(DHEAS)(60μg／dl，参考值2～43μg／dl)及PRL水平(160ng／ml)升高；尿DHEA升高(3.2mg／ml，参考值1.05～1.26mg／ml)；尿HCG阴性。乳腺B超示双侧乳腺增生；肾上腺薄层CT示肾上腺未见异常，垂体及肾上腺MRI示垂体及肾上腺未见异常。患儿6.3岁时骨龄为7.4岁，7岁时骨龄为13岁。静脉注射前及注射100μg GnRH后15、30、60、120分钟血清LH水平均＜1mIU／mL。静脉注射前及注射常规胰岛素0.1U／kg(3U)后15、30、60、90、120分钟，血清GH分别为5.80、15.50、53.10、55.20、26.30、11.70ng／ml;血清皮质酮(CORT)分别为1280.0、898.5、1206.0、1357.0、1059.0nmol／L。)不能排除的诊断是( )
- A、中枢性性早熟
- B、外周性性早熟
- C、先天性肾上腺皮质增生症
- D、生殖细胞瘤
- E、特发性男性性早熟
- F、原发性甲状腺功能减退症
- G、原发性肾上腺皮质功能减退症
- H、肝功能损害所致
(提示 多次空腹血清皮质醇检测发现其水平明显升高(8:00AM1124～1445nmol／L，参考值：147.30～609.30nmol／L)，但生理波动存在(2次8:00、16:00及24:00血清皮质醇水平分别为1294nmol／L、777nmol／L、199.3nmol／L及1349nmol／L、1087nmol／L、240.5nmol／L)；血浆ACTH水平正常或轻度升高(43.9ng／L、80ng／L)；尿FC水平正常(55.5μg／24h，62.4μg／24h)；患儿血清皮质醇、ACTH、尿游离皮质醇(UFC)、DHEA、DHEAS均能被0.5mg地塞米松抑制。)需要考虑的诊断是( )
- A、原发性糖皮质激素抵抗综合征所致的外周性性早熟
- B、11β-羟化酶缺乏所致的外周性性早熟
- C、21α-羟化酶缺乏所致的外周性性早熟
- D、特发性男性性早熟
- E、Cushing综合征
- F、异位ACTH增多综合征
该患者的主要治疗措施包括( )
- A、小剂量地塞米松(1～3mg／d)睡前口服
- B、小剂量泼尼松(7.5～20mg／d)睡前口服
- C、小剂量地塞米松(1～3mg／d)联合溴隐亭
- D、静脉或口服保肝药物
- E、随访观察患儿皮肤色素沉着、声音低沉、外生殖器及乳房有无进一步发育、身高增长以及骨龄增长情况
- F、随访观察患儿有无长期使用糖皮质激素的副作用
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