患儿男，14岁，因“腰椎疼痛6个月，下肢关节疼痛2个月”就诊。患者6个月前出现腰部疼痛，疼痛较局限，不影响患者正常步行。同月行走时摔倒，腰椎疼痛加重，腰椎片：腰1椎体压缩性骨折。卧床休息2个月，疼痛无缓解，2个月前出现双下肢膝关节及踝关节疼痛，活动后加重，无明显关节红肿及变形。复查腰椎片：胸腰椎骨质疏松。腰1～3椎体压缩性骨折。个人史：足月顺产，否认有产伤和窒息史，生后配方奶喂养至2岁，6个月逐渐添加米糊、稀饭、蛋黄等辅食，按时添加鱼肝油、钙剂，生长发育和智力同正常同龄儿，体育锻炼少，户外活动少。查体：体温36.9℃脉搏102次／分呼吸19次／分血压92／60mmHg，体型消瘦，甲状腺无明显压痛。腹软，无压痛、反跳痛及肌紧张，肠鸣音3～4次／分，腰部压痛，双下肢无水肿。
结合病史，该患者鉴别诊断有( )
- A、维生素D缺乏症
- B、甲状旁腺功能亢进症
- C、骨髓瘤
- D、库欣综合征
- E、白血病
- F、骨肿瘤
正确答案:A,B,C,E,F
该患者进一步完善检查不包括( )
- A、血常规
- B、骨髓穿刺及活检
- C、甲状旁腺穿刺
- D、PTH
- E、血钙、血磷
- F、维生素D测定
- G、多肿瘤基因芯片
正确答案:C
该患者进一步检查提示：血常规、肝功、肾功、甲功以及补体C3、C4未见异常；骨髓穿刺未见异常。PTH升高，血25-羟维生素D降低。应该对以下哪些疾病进行进一步检查( )
- A、甲状旁腺功能亢进症
- B、维生素D缺乏
- C、白血病
- D、骨髓瘤
- E、肾病综合征
- F、甲亢
正确答案:A,B
进一步检查结果提示：血钙、血磷正常，24小时尿钙降低、尿磷正常。结合病史考虑为维生素D缺乏症。关于该病说法错误的有( )
- A、对该患者补充钙剂和维生素D
- B、避免对该患者使用糖皮质激素等药物
- C、减少运动及户外日照时间
- D、1，25-二羟维生素D比25-羟维生素D对维生素D缺乏有更大的诊断价值
- E、维生素D缺乏能引起智力发育迟钝
- F、甲状旁腺激素能增加钙的肾小管重吸收并促使肾产生1，25-二羟维生素D。
正确答案:C,D
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