患者男,24岁。因“双眼睑下垂、视物成双10d”就诊。患者于10d前感冒、发热、咽痛后出现双眼睑抬举费力伴视物成双,以上症状晨轻暮重,有劳累后加重,休息后减轻特点。无头晕、肢体无力,无吞咽困难、饮水呛咳,无呼吸困难,无大小便障碍。为进一步诊治而入院。自发病以来,饮食、睡眠正常,大小便正常,体重无减轻。既往史:生长发育史、体格、智力正常。否认家族史。青霉素过敏。查体:BP 110/75mmHg;意识清楚,言语流利,记忆力、计算力、定向力尚可;双瞳孔等大正圆,对光反射灵敏,双眼外展欠充分,露白2mm,双眼水平复视伴水平眼震,双侧眼睑下垂,左眼裂小于右侧,眼肌疲劳试验可疑阳性;面部感觉正常,双咬肌、颞肌有力,疲劳试验阴性;面纹对称,双耳听力粗测正常,伸舌居中,双侧软腭上抬有力,腭垂居中,双侧咽反射存在,耸肩、转颈有力;颈伸屈肌肌力5级,四肢肌容积正常,肌力5级,肌张力适中,腱反射正常,病理反射未引出;四肢肌疲劳试验阴性,深、浅感觉无异常,双侧指鼻试验、跟膝胫试验稳准;脑膜刺激征(-)。
该患者的定位诊断是( )
- A、神经肌肉接头
- B、神经根
- C、后索
- D、周围神经
- E、骨骼肌
- F、脑干
正确答案:A,F
可能的定性诊断包括( )
- A、重症肌无力
- B、糖原贮积症
- C、肉毒毒素中毒
- D、脂质贮积病
- E、眼肌型肌营养不良
- F、甲状腺眼病
- G、线粒体肌病
正确答案:A,C,E
须检查( )
- A、血乳酸/丙酮酸试验
- B、肌酸激酶
- C、甲状腺功能
- D、免疫筛查
- E、低频重复神经电刺激
- F、单纤维肌电图
- G、胸腺CT
- H、肺功能
- I、血气分析
- J、AChR抗体
- K、MuSK抗体
- L、RyR抗体
正确答案:A,B,C,D,E,F,G,H,I,J,K,L
(提示 实验室检查:CK、血糖、电解质、维生素B、叶酸、肝功能、肾功能、甲状腺功能、ESR均正常;HBsAg(+);心磷脂抗体(+),AChR抗体(+);免疫全套(-)。心电图、超声心电图、胸部X线片均正常。颅脑MRI:右额腔隙性缺血灶。新斯的明试验(+)。低频重复神经电刺激尺、腋、面神经未见异常。诊断重症肌无力。)以下情况中不会发生的有( )
- A、胸腺病理提示胸腺增生
- B、胸腺病理提示胸腺瘤
- C、MuSK抗体阳性
- D、RyR抗体阳性
- E、肺功能及血气分析正常
- F、溴吡斯的明有效
正确答案:C
(提示 胸部CT:胸腺残留。行胸腔镜下胸腺摘除术。)以下情况中可能性最小的是( )
- A、胸腺病理示淋巴增生
- B、胸腺病理示胸腺萎缩
- C、胸腺病理示AB型胸腺瘤
- D、术后10d双眼上抬有力
- E、术后10d复视消失
- F、术后10d AChR抗体阳性
正确答案:C
在重症肌无力的诊疗常规中不是必须检查的是( )
- A、胸部CT
- B、AChR抗体
- C、MuSK抗体
- D、RyR抗体
- E、肌电图
- F、肌肉活检
正确答案:F
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