女,9岁,从婴儿时开始两掌跖发红粗糙变厚,随年龄增长逐渐加重,伴有细薄鳞屑,并渐扩展至指背及手背,夏季常发红明显伴臭味,冬季皮损常发生皲裂。两手掌及足跖弥漫性潮红粗糙增厚,伴有鳞屑,足部轻度浸渍发白,伴明显臭味,损害自掌跖侧面延伸至手足背,足部延伸到踝关节以上,双手已接近腕关节处,边界清楚,多数指跖甲增厚无光泽。膝肘关节暂未见皮损。皮损组织病理示表皮角化过度伴角化不全,真皮毛细血管扩张,周围少量淋巴细胞、组织细胞浸润,其母亲有类似病史。
该病可能的诊断是
- A、进行性对称性红斑角化症
- B、可变性红斑角化症
- C、毛发红糠疹
- D、毛囊角化病
- E、结节性硬化症
正确答案:A
该病可能的致病基因是
- A、角蛋白基因
- B、兜甲蛋白基因
- C、连接蛋白基因
- D、酶基因
- E、突变蛋白基因
正确答案:B
该病与可变性红斑角化症的主要区别是
- A、遗传方式
- B、发病年龄
- C、皮损部位
- D、由编码连接蛋白31基因突变所致
- E、红斑为游走性角化性,边界清楚呈地图状
正确答案:E
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