试题预览
2、患儿，女，15岁，身高130cm，双乳B1期，血LH、FSH水平明显增高，学习成绩中等，首先考虑该患儿为下列哪项疾病
- A、生长激素缺乏症
- B、Tumer综合征
- C、先天性甲状腺功能低下
- D、青春期发育延迟
- E、特发性矮小
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3、10个月男婴，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下住院，查体：反应迟钝，毛发黄褐色，皮肤白皙，尿霉臭味，下列哪项检查对确诊无用
- A、尿三氧化铁试验
- B、血清苯丙氨酸浓度测定
- C、尿黏多糖试验
- D、Gutheie实验（细菌抑制法）
- E、苯丙氨酸耐量试验
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4、苯丙酮尿症的主要临床表现是
- A、智力低下+惊厥
- B、智力低下+多发畸形
- C、生后毛发、皮肤、虹膜色浅
- D、智能低下+毛发皮肤虹膜色浅+尿臭味
- E、惊厥+多发畸形
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5、治疗苯丙酮尿症时，低苯丙氨酸饮食的具体方法是
- A、每日按50～80mg／kg苯丙氨酸摄入
- B、每日按10～20mg／kg苯丙氨酸摄入
- C、摄入的饮食中不应该含有苯丙氨酸
- D、每日按30～50mg／kg苯丙氨酸摄入
- E、每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg／kg
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