试题预览
1、下面哪项不是小脑扁桃体下疝畸形可以出现的症状
- A、颅神经及颈神经受累症状
- B、颅内高压症状
- C、延髓及上颈髓受压症状
- D、小脑受累共济失调症状
- E、动眼神经麻痹，颞叶钩回疝
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2、颅底凹陷症的临床辅助检查中哪项最容易发现畸形改变
- A、头颅X线侧位片及张口位片，颅颈交界处CT、MRI检查
- B、脑电图检查
- C、肌电图检查
- D、诱发电位检查
- E、脑血流图检查
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4、三核苷酸重复性遗传病的遗传早现是重要特征之一，其临床表现为
- A、同一家系中发病年龄一代比一代晚
- B、同一家系中发病年龄一代比一代提前
- C、同一家系同一代中年龄小者先发病
- D、同一家系代间不同表型与年龄相关
- E、同一家系不同代中的年长者先发病
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5、 患者男，18岁，因“进行性行走不稳和肢体协调困难6年”来诊。家族史：父母为近亲结婚，同胞3人，长兄走路不稳，于16岁死亡，死因不详，家族中无其他患者。查体：构音障碍，肢体和躯干共济失调，双下肢振动觉和定位觉障碍，腱反射消失，双侧病理反射阳性，弓形足。
- 1.病史和检查未发现获得性共济失调的病因，该患者最可能的遗传模式是
- A、常染色体显性遗传
- B、常染色体隐性遗传
- C、性连锁显性遗传
- D、性连锁隐性遗传
- E、线粒体遗传
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- 2.实验室检查：血Vit E 0.7 g/L。为鉴别诊断，还应检查
- A、甲胎蛋白
- B、血脂和脂蛋白
- C、血液和肌肉辅酶Q10
- D、肌酶谱
- E、肌肉活检
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- 3.下列治疗方法中最合理的是
- A、口服维生素A 100 U·kg
·d，维生素E 14 400 U/d，维生素K 5 mg/d - B、口服维生素E 600~2400 mg/d，根据临床表现调整剂量
- C、口服维生素E 600~2400 mg/d，根据血清维生素E浓度调整剂量
- D、口服辅酶Q10 300~3000 mg/d
- E、大剂量免疫球蛋白
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