患者男，22岁，因“走路不稳20年，手足徐动伴发音不清15年，不能独立行走13年”来诊。查体：智力正常，眼震，眼球运动迟缓，全身肌张力障碍，手足徐动，不能站立、行走，腱反射低下，病理反射可疑阳性。
为明确诊断，应检查
- A、免疫球蛋白
- B、血脂和脂蛋白
- C、血清辅酶Q10
- D、血清维生素E
- E、血清维生素B
- F、血清植烷酸
- G、血清铜蓝蛋白
正确答案:A,B,D,E,F,G
具有诊断价值的有(提示 入院后检查发现患者右耳后、颈部左侧有毛细血管扩张。)
- A、肝功能异常
- B、AFP升高
- C、CEA升高
- D、免疫球蛋白IgG和IgA升高
- E、脑脊液蛋白升高
- F、染色体组型分析显示7号染色体和14号染色体易位
- G、ATM基因杂合突变
- H、ATM基因复合杂合突变
正确答案:F,H
与该病具有共同机制的疾病还有(提示 放射敏感性测试发现染色体易断裂。)
- A、类共济失调-毛细血管扩张症（ATL）
- B、共济失调伴眼动失用（AOA）
- C、脊髓小脑共济失调伴轴索神经病1型（SCAN1）
- D、婴儿发病的脊髓小脑共济失调（IOSCA）
- E、线粒体隐性共济失调综合征（MIRAS）
- F、谷蛋白共济失调
- G、副肿瘤性小脑变性
- H、多聚谷氨酰胺扩增脊髓小脑共济失调
正确答案:A,B,C
微信扫一扫手机做题