患者女，35岁，因“渐进性走路不稳3年”来诊。无外伤及中毒病史。家族史：母亲58岁健在，父亲30岁时因车祸死亡，祖母72岁因走路不稳已不能独立行走10年。查体：智力好；吟诗样语言；慢眼动、突眼，水平眼震，眼轮匝肌及面表情肌可见束颤；指鼻、跟膝胫试验明显不稳，下肢腱反射活跃，未发现感觉障碍。
该家系的遗传方式是
- A、常染色体显性遗传
- B、常染色体隐形遗传
- C、性连锁显性遗传
- D、性连锁隐性遗传
- E、线粒体遗传
正确答案:A
有助于确定诊断的检查是
- A、血和尿有机酸代谢筛查
- B、血生化检查
- C、SCA1/2/3基因检测
- D、线粒体基因筛查
- E、肌肉活检
正确答案:C
临床诊断可能是
- A、痉挛性截瘫
- B、遗传性感觉运动神经病
- C、遗传性脊髓小脑共济失调2型或3型
- D、弗里德赖希共济失调
- E、线粒体脑肌病
正确答案:C
微信扫一扫手机做题