患者男，21岁，大学生。因“渐进性四肢无力3个月”就诊。3个月前上呼吸道感染后，出现四肢近端无力，下肢明显，快行、登梯、蹲立、抬头费力，平路行走200m或爬1层楼梯即感肢体疲劳、肌肉酸胀；近1个月肢体无力加重，伴肌肉痛性痉挛，咀嚼、吞咽费力，时有晨起恶心、呕吐，无肌跳，无晨轻暮重。自幼不喜运动，体育成绩较差；平素有腹胀及恶心感。父、母亲无类似病史。查体：心、肺、腹未见明显异常。神经系统查体：意识清楚，对答清晰切题，双侧咀嚼肌稍力弱，余脑神经未见明显异常；肌张力正常，双侧脊旁肌轻度萎缩，颈屈肌3级，颈伸肌3级，双侧三角肌4
级，肱二头肌4
级，髂腰肌4级，股四头肌5级，四肢远端肌力5级；腱反射对称性迟钝，病理反射未引出；步态及共济运动正常；浅、深感觉正常；疲劳试验(+)。
级，肱二头肌4级，髂腰肌4级，股四头肌5级，四肢远端肌力5级；腱反射对称性迟钝，病理反射未引出；步态及共济运动正常；浅、深感觉正常；疲劳试验(+)。有助于诊断与鉴别诊断的辅助检查包括( )
- A、血液生化
- B、甲状腺及甲状旁腺功能
- C、红细胞沉降率和免疫功能全套
- D、血浆乳酸测定
- E、肌电图
- F、重频实验
- G、心电图
- H、肺功能
正确答案:A,B,C,D,E,F,G,H
(提示 实验室检查：CK 1638U／L↑，CKMB 131U／L↑，LDH 891U/L↑，α-HBD 933U/L↑，AST 86U/L↑；静息血乳酸6.4mmol／1.(0. 7～2. 1mmol／L)；甲状腺功能、红细胞沉降率、免疫学指标、血气分析、血糖、血氨均正常。肌电图：未见肌源性或神经源性改变，重频试验（-）。全腹彩色超声：轻度脂肪肝。心电图及心脏彩色超声正常。)有助于定性诊断的一项检查是( )
- A、腰椎穿刺脑脊液检查
- B、肌肉MRI
- C、脊髓MRI
- D、颅脑MRI／MRS
- E、骨骼肌活检
- F、神经活检
正确答案:E
(提示 左侧肱二头肌活检病理：HE染色、ATP酶、油红-O及电镜检查结果见下图；MGT、NADH、SDH、COX、PAS染色无明显异常。)该患者最可能的病理诊断是( )
- A、炎症性肌病
- B、假肥大型肌营养不良症
- C、强直性肌营养不良症
- D、肢带型肌营养不良症
- E、脂质贮积性肌病
- F、糖原贮积症
- G、线粒体肌病
- H、先天性肌病
- I、重症肌无力
正确答案:E
患者病理诊断为脂质贮积性肌病，建议进一步检查( )
- A、血氨基酸谱测定
- B、血酰基肉碱谱测定
- C、尿有机酸测定
- D、血清性腺激素测定
- E、肾上腺皮质激素测定
- F、血清维生素和微量元素测定
正确答案:B,C
(提示 尿有机酸测定：戊二酸、乙基丙二酸、3-羟基异戊酸、2-羟基戊二酸己二酸、辛二酸水平均升高。血酰基肉碱谱分析：中、长链脂酰肉碱(C6～C18)水平增高。)患者生化诊断是( )
- A、原发性肉毒碱缺乏症(PCD)
- B、多种酰基辅酶A脱氢缺陷症(MADD)
- C、戊二酸尿症Ⅱ型(GAⅡ)
- D、中性脂质贮积病伴鱼鳞病(NLSDI)
- E、中性脂质贮积病伴肌病(NLSDM)
- F、肉毒碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症(CPT-Ⅱ)
正确答案:B,C
(提示 患者诊断为MADD(即GAⅡ)。)关于MADD，叙述正确的有( )
- A、长链脂肪酸β氧化供能过程异常可导致脂质在肌纤维内沉积，因此脂肪酸β氧化疾病(FAOD)均有脂质贮积性肌病(LSM)的病理改变
- B、分为3亚型，Ⅰ型与Ⅱ型为早发型／严重型，Ⅲ型为晚发型／温和型
- C、LSM患者经常累及眼外肌，注意与重症肌无力鉴别
- D、LSM肌电图检查可以有肌源性、神经源性或混合性表现
- E、是目前我国报道最多的LSM类型
- F、是常染色体隐性遗传病
- G、主要由于电子传递链黄素蛋白(ETFA、ETFB)或电子传递链黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因突变导致
正确答案:B,D,E,F,G
(提示 经基因检测该患者存在ETFDH-c. 250G>A(p．A84T)纯合突变，明确为Ⅲ型MADD。)以下诊治方案错误的是( )
- A、急性期大剂量糖皮质激素治疗
- B、急性期中等剂量糖皮质激素治疗，缓解期小剂量维持治疗以避免复发
- C、急性期大剂量核黄素（维生素B
）治疗，缓解期小剂量维持治疗 - D、辅以左旋肉毒碱治疗
- E、辅以辅酶Q
治疗 - F、平时宜进食低脂、高糖饮食，应避免持久激烈运动、空腹饥饿及发热
正确答案:A,B
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