患者男，16岁，学生。运动后四肢无力10年，伴肌肉僵硬、痉挛疼痛。症状晨轻暮重，低强度运动休息片刻可完全恢复正常。无肉跳、肌肉萎缩，无睁眼费力、咀嚼吞咽困难，无呼吸困难，无肢体麻木。近1个月四肢无力呈持续性，并以下肢远端为主，上楼费力，严重时须扶墙行走。卧床休息后可部分缓解。双上肢抬举及双手精细动作不受影响。自发病以来，患者饮食、睡眠正常，大小便正常，体重无减轻。既往史：第2胎足月，顺产。生长发育史、体格、智力正常。否认家族史。查体：内科系统查体及神经系统查体阴性。CK 567U/L。胸部CT：左侧前纵隔占位，胸腺瘤可能性大。外院新斯的明试验可疑阳性。
根据患者以上辅助检查结果可除外( )
- A、重症肌无力
- B、糖原贮积症
- C、线粒体肌病
- D、脂质贮积病
- E、僵人综合征
- F、多发性肌炎
正确答案:E,F
(提示 RyR抗体水平升高0．498，但AChR、MuSK抗体阴性。疲劳试验、新斯的明试验阴性。低频重复神经电刺激尺、腋、面神经未见异常。)为明确诊断须进一步检查( )
- A、血乳酸
- B、前臂缺血试验
- C、针极肌电图
- D、单纤维肌电图
- E、骨骼肌生化检查
- F、基因检查
- G、肌肉活检
正确答案:A,B,C,D,E,F,G
(提示 患者诉双下肢剧烈运动后可出现肌痛、痉挛，但坚持缓慢行走有助于痉挛减轻或消失，此后肌无力持续较长时间。前臂缺血试验阳性(运动后4～5min血乳酸2.1mmol／L)，单纤维肌电图阴性，针极肌电图提示上下肢肌源性损害。肌肉HE染色见下图；骨骼肌组织化学染色可见磷酸化酶缺乏。)最可能的诊断是( )
- A、糖原贮积症Ⅱ型
- B、糖原贮积症Ⅲ型
- C、糖原贮积症Ⅴ型
- D、线粒体肌病
- E、脂质贮积病
- F、多发性肌炎
正确答案:C
(提示 诊断为糖原贮积症Ⅴ型。)关于糖原贮积症Ⅴ型，叙述正确的有( )
- A、常染色体隐性遗传，儿童至成年起病
- B、首发症状为活动后四肢力弱，僵硬、疼痛，剧烈活动后出现肌痉挛
- C、继续进行四肢轻度活动数分钟后，无力症状可减轻或消失
- D、部分合并假肥大，晚期可见肌萎缩
- E、剧烈运动后50%患者有肌红蛋白尿
- F、心肌、肝、脊髓和脑神经细胞内有大量糖原贮积
正确答案:A,B,C,D,E
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