患者男，19岁。因“进行性四肢无力萎缩10
年”就诊。患者5、6岁起逐渐出现四肢无力，蹲位站立困难。四肢无力缓慢进展，逐渐出现肌肉萎缩、全身关节挛缩。目前生活无法自理。家系图见下图。查体：舌肌无明显肥大，眼球运动正常，颈部活动受限，四肢远近端肌肉均明显萎缩，关节挛缩，肌力0～1级，腱反射迟钝，病理反射未引出。
年”就诊。患者5、6岁起逐渐出现四肢无力，蹲位站立困难。四肢无力缓慢进展，逐渐出现肌肉萎缩、全身关节挛缩。目前生活无法自理。家系图见下图。查体：舌肌无明显肥大，眼球运动正常，颈部活动受限，四肢远近端肌肉均明显萎缩，关节挛缩，肌力0～1级，腱反射迟钝，病理反射未引出。根据家系图判断，该病的遗传模式是（ ）
- A、常染色体显性遗传
- B、常染色体隐性遗传
- C、X连锁显性遗传
- D、X连锁隐性遗传
- E、Y连锁遗传
- F、母系遗传
正确答案:D
(提示 患者的1位5岁亲属(Ⅳ3)，行走能力较同龄人差，肌电图提示肌源性损害。)该亲属可能出现的体征有( )
- A、腓肠肌肥大
- B、Gower征阳性
- C、手脚麻木感
- D、步态呈“鸭步”
- E、登梯困难
- F、剪刀步态
- G、腓肠肌萎缩
- H、双下肢呈“鹤腿”样
正确答案:A,B,D,E
这位5岁患儿(Ⅳ3)可出现的辅助检查异常有( )
- A、肌电图提示运动传导速度降低
- B、肌电图提示感觉传导速度正常
- C、肌电图可见强直电位
- D、血清肌酸激酶200U／L
- E、血清肌酸激酶12 000U/L
- F、血清铜蓝蛋白70mg/L
正确答案:B,E
综合以上情况，该患者最可能的诊断为( )
- A、强直性肌营养不良
- B、肢带型肌营养不良
- C、假肥大型肌营养不良
- D、面肩肱型肌营养不良
- E、脊髓性肌萎缩症
- F、腓骨肌萎缩症
- G、先天性肌强直
正确答案:C
该病的致病基因为( )
- A、DYSF基因
- B、Dystrophin基因
- C、DMPK基因
- D、CLCNl基因
- E、SMN1基因
- F、ATP7B基因
正确答案:B
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