患者女，17岁，因“双下肢力弱、精神行为异常4个月”来诊。发病前4 d曾呕吐、腹泻。自幼学走路及说话晚，学习成绩差。查体：双下肢肌力Ⅳ级，肌张力增高，腹壁反射减弱，双下肢生理反射亢进，踝阵挛，双侧病理反射阳性。腰椎穿刺脑脊液常规、生化检查结果正常。EMG：未见异常；EEG：轻度异常。颅脑MRI：双侧额顶叶多发缺血灶。
最可能的临床诊断是
- A、遗传代谢性疾病
- B、痉挛性截瘫
- C、癔症
- D、脑脊髓病变
- E、脑发育不全
正确答案:A
对明确诊断最有帮助的检查是
- A、血乳酸
- B、尿筛查
- C、血清维生素B
、叶酸 - D、复查脑电图
- E、胸段脊髓MRI
正确答案:B
根据尿筛查结果，明确诊断为甲基丙二酸血症。药物治疗首选
- A、左卡尼丁
- B、复合辅酶
- C、丁苯酞
- D、维生素B1
- E、叶酸、维生素B、甜菜碱
正确答案:E
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