男性，10岁。走路缓慢，易跌伴肌肉萎缩5年就诊。体检：鸭步，见Gower现象，肌肉萎缩显著，腓肠肌饱满，肌力普遍减退，家族中其兄、舅有类似疾病史。
该患儿最可能的诊断为
- A、多发性肌炎
- B、肌营养不良
- C、脊髓灰质炎
- D、重症肌无力全身型
- E、重症肌无力肌萎缩型
正确答案:B
具有确诊价值的检查为
- A、血电解质
- B、肌肉活检
- C、血清肌酶测定
- D、染色体检查
- E、肌电图
正确答案:B
该病人实验室检查中可发现
- A、低钾偏低
- B、血清COT、LDH、CPK增高
- C、EKC发现P-R间期缩短，U波出现
- D、新斯的明试验(+)
- E、肌电图示神经源性改变
正确答案:B
若该病例检出X染色体短臂上Xp21～Xp223序列的基因有缺陷，则诊断为
- A、Duchenne型
- B、Becker型
- C、肢带型
- D、面-肩-肱型
- E、远端型
正确答案:A
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