试题预览
1、Alport综合征的诊断依据有
- A、阳性家族史
- B、血尿及慢性进行性肾损害
- C、指甲-髌骨的发育不良或缺如
- D、耳病变(高频性感音性神经性耳聋)、眼病变(前圆锥形晶状体病)等
- E、血清补体3(C3)持续下降
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2、对Fabry病诊断有用的检测方法和指标有
- A、血浆和白细胞的α半乳糖苷酶A活性检测
- B、血、尿免疫固定电泳
- C、血清抗中性粒细胞胞质抗体检测
- D、肾、皮肤或结膜等组织活检病理检查
- E、α半乳糖苷酶A编码基因突变检测
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5、患者男性，17岁，因“持续性血尿、肾功能进行性减退”来诊。家族史：患者父亲(45岁)健康，母亲(41岁)有血尿、肾功能减退(血肌酐284 μmol/L)，姐姐健康，妹妹有血尿、肾功能正常。查体：发育不良，结膜苍白；心率90次/分，律齐，心尖区可闻及1～2级柔和收缩期杂音，双肺呼吸音清；腹部平软，肝肋下1.0 cm、质软；双下肢无压凹性水肿。实验室检查：血肌酐340 μmol/L。
- 1.最可能的诊断是
- A、薄基底膜肾病
- B、多囊肾病
- C、Alport综合征
- D、肾结石
- E、Fabry病
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- 2.确诊方法是
- A、血免疫球蛋白和补体检测
- B、肾的影像学检查
- C、肾功能检测
- D、肾活检病理检查(光镜、电镜和免疫荧光)
- E、尿红细胞形态相差显微镜检查
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