患者男，24岁，主因“肝功能持续异常4年，食欲减退，尿黄20d”入院，外院经保肝降酶治疗无缓解，既往无烟酒嗜好及输血史，无特殊药物使用史及毒物接触史，其母死于肝硬化，其弟不明原因氨基转移酶升高史2年。
为协助诊断，入院后需行的检查包括(提示： 查体：生命体征平稳，慢性肝病面容，可见肝掌，巩膜轻度黄染，腹平软，肝右肋下2cm，质软，无压痛，脾左肋下3cm可及，移动性浊音阴性。生理反射存在，病理反射未引出。)
- A、血、尿、粪常规
- B、肝、肾功能
- C、血清肝炎病毒标志物检测
- D、血清铁及总铁结合力
- E、血清铜蓝蛋白
- F、自身抗体检查
- G、Coombs试验
- H、腹部B型超声
正确答案:A,B,C,D,E,F,H
目前患者首要进行的检查是(提示： 血红蛋白10g/L，血小板97×10
/L，血清丙氨酸氨基转移酶155U/L，天门冬氨酸氨基转移酶150U/L，碱性磷酸酶427U/L，γ-谷氨酰转移酶497U/L，总胆红素61.1μmol/L，直接胆红素42μmol/L，肾功能、血糖、凝血功能正常，肝炎病毒学标志物均阴性，自身抗体检查ANA(+)1∶160，血清铁及总铁结合力均正常，血清铜蓝蛋白量4.5mg/dl，超声提示：弥漫性肝病表现，脾大。)
- A、腹部MRI
- B、脑电图
- C、肝穿刺活检
- D、眼科检查
- E、血清总铜浓度
- F、血网织红细胞计数
正确答案:D
目前该患者的诊断考虑(提示： 进一步行如下检查：血清铜7.6μmol/L（正常值11～22μmol/L），肝穿活检病理报告提示：G
～2S
，肝铜含量1562μg/g（正常值＜35μg/g），眼科会诊检查存在角膜Kayser-Fleischer环。)
- A、自身免疫性肝炎
- B、肝豆状核变性
- C、血色病
- D、遗传性高胆红素血症
- E、病毒性肝炎，慢性活动型
- F、肝性卟啉病
正确答案:B
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