患儿，男，9岁。因头晕、乏力、面色苍白4天入院。4天前无明显诱因出现头晕、乏力、面色苍白，小便深黄色。查体：体温37℃，血压120/60mmHg，神志清，精神差，皮肤黏膜苍白，巩膜黄染，浅表淋巴结无肿大；胸骨无压痛，心肺听诊正常，肝脾肋下未触及；生理反射正常存在，病理反射未引出。
为明确诊断，患者应先行哪些检查( )
- A、血常规及网织红细胞
- B、血液生化
- C、尿、便常规
- D、胃镜、结肠镜
- E、骨髓穿刺
- F、肝穿刺
- G、腹部超声
正确答案:A,B,C,G
提示 血常规：WBC16.2×10
/L，Hb66g/L，PLT293×10/L，网织红细胞12.7%；乙肝、丙肝标志物全部阴性；ALT59U/L，AST78U/L，总胆红素44.4μmol／L，直接胆红素8.1μmol／L，间接胆红素36.3μmol／L；便潜血阴性；尿隐血为(++)。为明确诊断，下一步可行哪些检查( )
- A、酸化溶血试验
- B、蔗糖溶血试验
- C、Coombs试验
- D、红细胞形态
- E、红细胞渗透脆性试验
- F、尿含铁血黄素试验
- G、骨髓穿刺
正确答案:A,B,C,D,E,F,G
提示 酸化溶血试验阴性，蔗糖溶血试验阴性，Coombs试验阴性，骨髓细胞学检查示增生性贫血改变；肝脾超声示肝大。给予治疗后，ALT、AST始终在50U/L左右，且尿隐血为(+)～(+++)。化验检查肾功能、免疫学指标及CMV抗体、EBV抗体等均无异常。下一步诊疗措施为( )
- A、肝穿刺病理检查
- B、转铁蛋白饱和度
- C、血清铜蓝蛋白
- D、腹部CT
- E、艾迪斯计数
- F、骨髓组织活检
- G、角膜K-F环
正确答案:A,C,E,G
提示 Coombs试验阴性，血清铜蓝蛋白明显降低，角膜Kayser-Fleischer环阳性，颅脑磁共振成像示脑基底核变性，肝脏病理检查可见肝细胞中铜染色阳性。对于本例患者，下一步需要进行的诊疗措施包括( )
- A、口服青霉胺治疗
- B、对患者及一级亲属进行相关基因检测
- C、补充维生素B6
- D、考虑人工肝支持治疗
- E、监测24小时尿铜
- F、避免含铜高的食品（如坚果类）
- G、考虑肝移植
正确答案:A,B,C,E,F
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