女性患儿，2岁，以“发现面色苍白1月”之主诉入院，1月来患儿出现烦躁不安、易怒，少哭不笑，纳差。平素挑食，厌食。入院查体：神志清，精神差，面色蜡黄，毛发稀疏。全身皮肤粘膜无皮疹及出血点，浅表淋巴结未触及肿大。心前区可闻及Ⅱ级收缩期杂音。腹部及神经系统无异常。血常规：WBC6．5×10/L，RBC2．7×10/L，HB 70g/l，PLT105×10/L，MCV100fl，MCH35pg ，骨髓像：骨髓像呈红系细胞增生，粒/红比例倒置。以原红及早幼红细胞增生为主。各期幼红细胞出现浆老核幼现象。 该患者的诊断是什么？ 诊断依据是什么？ 应该如何治疗？

正确答案:诊断：营养性巨幼红细胞性贫血 诊断依据：1．2岁幼儿；2． 烦躁不安、易怒，少哭不笑，纳差1月；3．体格检查：面色蜡黄，毛发稀疏。心前区可闻及ⅱ级收缩期杂音；4． 血常规：rbc2．7×10/l，hb 70g/l， mcv100fl，mch35pg；骨髓像：红系细胞增生， 各期幼红细胞出现浆老核幼现象。 治疗原则：1．注意营养；加强护理，预防感染２．维生素b12和叶酸治疗 临床思维：营养性巨幼红细胞性贫血 营养性巨幼红细胞性贫血（nutritional megaloblastic anemia）是由于维生素b或叶酸缺乏所致的一种大细胞性贫血。维生素b和叶酸缺乏所致的巨幼红细胞性贫血多见于婴幼儿。＜2岁者占96％以上，起病缓慢。病因：1． 缺乏维生素b所致的巨幼红细胞性贫血的病因：①摄入量不足②吸收和运输障碍③需要量增加 2．缺乏叶酸所致的巨幼红细胞性贫血的病因：①摄入量不足②药物作用③代谢障碍。临床表现： 1．一般表现 多呈虚胖，或伴轻度水肿，毛发稀疏发黄，严重病例可有皮肤出血点或瘀斑。2．贫血表现 轻度或中度贫血者占大多数。患儿面色苍黄、疲乏无力。常伴有肝、脾肿大。3．精神神经症状 患儿可出现烦躁不安、易怒等症状。维生素b缺乏者还可出现表情呆滞、嗜睡，对外界反应迟钝，少哭不笑，智力发育、动作发育落后，甚至退步。此外，还常出现肢体、躯干、头部和全身震颤，甚至抽搐、感觉异常、共济失调、踝阵孪及巴彬斯基征阳性等。4．消化系统症状 常有食欲不振、腹泻、呕吐和舌炎等。实验室检查 ：1．血象 呈大细胞性贫血， mcv＞94fl，mch＞32pg。红细胞数的减少比血红蛋白量的减少更为明显。血涂片可见红细胞大小不等，以胞体直径和厚度较正常为大和中央淡染区不明显的大红细胞多见；嗜多色性和嗜碱性点彩红细胞易见，可见到巨幼变的有核红细胞。网织红细胞计数常减少，中性粒细胞数和血小板数常减低。中性粒细胞变大并有分叶过多现象，可见到5%以上的中性粒细胞有5个以上的核分叶。这种分叶过多现象可出现在骨髓尚未出现巨幼红细胞之前，因此有早期诊断的意义。此外，还可见到巨大晚幼、巨大杆状核中性粒细胞。2．骨髓象 骨髓增生明显活跃，以红细胞系统增生为主，粒：红比值常倒置，各期幼红细胞均出现巨幼变，表现为胞体变大、核染色质粗松、副染色质明显，显示细胞核的发育落后于胞浆。可见到大的并有胞浆空泡形成的中性粒细胞，巨核细胞的核有过度分叶现象。3．维生素b缺乏的血清学检查 ①血清维生素b：正常值为200～800ng/l，如＜100ng／l则提示缺乏维生素b；②血清乳酸脱氢酶（ldh）水平明显增高；尿甲基丙二酸的排泄量增多是维生素b缺乏的一个可靠而敏感的指标；血清胆红素水平可有中等度的增高。4．叶酸缺乏的血清学检查 ①血清叶酸正常值为5～6ug/l，＜3ug/l提示叶酸缺乏；②血清维生素b和血清铁水平 正常或升高；③血清ldh水平明显增高。预防：主要是改善哺乳母亲的营养，婴儿及时添加辅食，年长儿要注意食物均衡，去除影响维生素b和叶酸吸收的因素。治疗 由于维生素b和叶酸缺乏的病因不同，故治疗原则也各异，现分述如下：1．缺乏维生素b所致的巨幼红细胞贫血的治疗①注意营养与护理，防治感染。②肌注维生素b ：每次100ug， 每周2～3次。③对症治疗 肌肉震颤可用镇静剂治疗；重度贫血者可予输血。2．缺乏叶酸所致的巨幼红细胞性贫血的治疗。 ①去除病因，改善营养。②叶酸治疗：5mg ， 口服，3次/日。