患儿男性，8月，因反复抽搐发作，智力低下4月入院，系母乳喂养。查体：反应迟钝，表情呆滞，毛发呈黄褐色，皮肤白嫩，智力低下，前囟1．5cm×1．5cm，平软，颈软，心肺无异常，腹软，肝脾未扪及，布氏征（－）克氏征（－）。尿具霉臭样气味。 该患儿的诊断及确诊的实验室检查方法？该患儿的治疗措施？

正确答案:苯丙酮尿症 诊断：苯丙酮尿症。 确诊检查：1．血浆奔丙氨酸浓度＞1．2mmol/l可确诊；2．血浆游离氨基酸和尿液有机酸分析，为本病提供生化诊断依据；3．尿蝶呤分析，可鉴别各型苯丙酮尿征。 治疗：应尽早给予积极治疗，主要饮食疗法。1．苯丙氨酸饮食：喂养采用特制的苯丙氨酸配方奶，添加辅食以淀粉、蔬菜和水果为主；饮食治疗维持到青春期以后；治疗期间维持血的苯丙氨酸浓度在0．12～0．6mmol/l；2．bh4、5-羟色胺和l-dopa；用于bh4缺乏型pku，除饮食控制外，需给予此类药物。 临床思维：苯丙酮尿症 苯丙酮尿症（pku）是苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，患儿尿液中排出大量苯丙酮酸，是氨基酸代谢障碍中较常见的一种常染色体隐性遗传病。 （一）病因 本病分为典型和非典型两种。典型pku是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶（ph），不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。苯丙氨酸在血中、脑脊液各种组织和尿液中浓度极度增高，同时产生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯丙酮酸等旁路代谢产物并自尿中排出。高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物可导致脑细胞受损。非典型pku是鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢喋呤合成酶或二氢生物喋呤还原酶缺乏所致，它们是合成或再生四氢生物喋呤所必需的酶，而四氢生物喋吟是苯丙氨酸、酪氨酸等、在羟化过程中所必需的辅酶，缺乏时不仅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，而且造成多巴胺、5-羟色胺等重要神经递质缺乏，加重神经系统的功能损害。 （二）临床表现 患儿出生时都正常，通常在3～6个月时初现症状，1岁时症状明显。 1．神经系统 以智能发育落后为主，可有行为异常。多动或有肌痉挛、癫痫小发作，甚至惊厥，少数肌张力增高和腱反射亢进。 2．外观 出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。 3．其他 常见呕吐和皮肤湿疹。尿和汗液有鼠尿臭味。 （三）诊断 本病为少数可治性遗传代谢病之一，力求早期诊断与治疗，避免其神经系统的不可逆性损伤。 1．新生儿期筛查 采用guthrie细菌生长抑制试验可以半定量测定新生儿血液苯丙氨酸浓度。2．三氯化铁试验和2，4-二硝基苯肼试验。 3．血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析。4．尿喋呤分析。5．dna分析。 （四）治疗 1．低苯丙氨酸饮食 2．bh、5-羟色氨酸和l-dopa，对非典型pku，除饮食控制外，尚应给予此类药物。 临床思维：小儿肥胖症 肥胖症是以体内脂肪积聚过多为主要症状的一种慢性营养障碍性疾病。据报道1996年儿童肥胖的检出率男性为10％； 女性为8．7％，儿童肥胖症已成为我国儿童严重的健康问题。儿童肥胖症的发生不仅与遗传因素有关，更与不健康生活方式密切相关，是以过度营养，缺乏运动，行为异常为特征，是环境因素与个体因素相互作用的结果。 诊断 （一）肥胖的诊断标准 1．体内脂肪含量 超过标准的15％即为肥胖。 2．体重测量法 以身高别体重超过参照人群的20％作为肥胖的标准。 肥胖度（％）＝（实际体重一标准体重／标准体重）x 100％ 肥胖分度：超出标准体重20％－30％为轻度；30％－50％为中度；＞50％为重度。 3．体重指数（bmi）bmi＝体重（kg）／身高（m），bmi＞20％者为肥胖。 （二）临床表现 1．发病年龄 易发生肥胖的三个时期为生后1岁以内，4－5岁及青春期。 2．食欲极佳，多食，喜食甜，油脂类食品，常有不良饮食习惯。 3．皮下脂肪分布较均匀，重度肥胖儿皮肤可见白色或淡红色条纹。注意识别假性乳房肥大及男孩的外生殖器发育不良。 4．青春期前可生长过速，骨龄正常或超过实际年龄。 5．青春期启动可早于一般儿童。 6．注意合并症 高血压，糖尿病，脂肪肝，肥胖肺通气不良综合征，痛风等。 （三）辅助检查 对中，重度肥胖患儿应全面检查。 1．糖耐量及ins释放实验。2．血脂四项及载脂蛋白测定。3．瘦素。4．肝功能。5．腹部b超，必要时心，肺功能检查。6．对眼底改变者应查脑ct，除外颅内占位性病变。7．怀疑性发育障碍者应检查骨龄，lh、fsh、t、e2。8．特殊检查 治疗 （一）预防为主 预防比治疗更重要、更有效。 （二）目的 1．以控制体重为基本原则，不以单纯减少体重为目标。 2．促进生长发育，保证身高的正常增长，并保持脂肪适度增长。 3．培养良好的饮食和运动习惯。 4．以减少各种疾病危险性为远期目标。 （三）方法 1．饮食调整及管理 （1）控制期采用低热能平衡饮食。在限制热能基础上，使蛋白质，脂肪，碳水化合物配比适宜，无机盐，维生素供给充分，以满足小儿基本营养及生长发育的需要。 1）热卡控制标准 5岁以下600～800kcal／d；5～10岁1000～1200kcal／d；10～14岁1200～1500kcal/d。 2）热能分配 蛋白质：不低于总热能的30％或l～2g／（kg·d）；碳水化合物：50％左右；脂肪：20％～25％。 3）保持正氮平衡及维持能量平衡。 4）合理选择食物，既注意营养成分又具饱足感。 5）注意烹调方法，用煮，炖，凉拌，以清淡为主。 （2）改变不良生活习惯 坚持膳食记录，建立良好饮食习惯，控制好饮食环境。2．体育锻炼 根据不同年龄和条件选择适宜的运动，循序渐进，有规律的进行，把运动变为日常生活中的一个内容，持之以恒方可奏效。以每天运动1小时，平均消耗热量约为350kcal为宜。 3．行为矫正和心理治疗 关心、鼓励患儿，发挥其主观能动性，建立坚持治疗的决心和信心。 4．药物治疗 在小儿肥胖治疗中不占重要地位，一般不主张应用。