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小儿内科学(副高)

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男孩,27天。生后1周出现阻塞性黄疸,肝脾大,肝功能损害,并见角膜浑浊,反复惊厥,拟诊为半乳糖血症。下列哪项检查可确定诊断 ( )

  • A、裂隙灯可见角膜浑浊
  • B、Paigen细菌一吞噬法有细菌生长环形成
  • C、Beufler荧光法测定血中半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性降低或缺失
  • D、气相色谱层析法检测尿中半乳糖阳性
  • E、检测皮肤成纤维细胞半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性缺失
正确答案:E
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