患者女，8个月，因“反复抽搐、表情呆痴4个月”来诊。每日抽搐2～3次。查体：体格发育正常，反应差，毛发浅褐色，皮肤白，面部湿疹，尿和汗液有异常的霉臭味。脑电图：较多棘慢波。
最可能的诊断是
- A、先天愚型
- B、白化病
- C、苯丙酮尿症
- D、黏多糖病
- E、异戊酸血症
正确答案:C
其发病机制是由于肝缺乏
- A、酪氨酸羟化酶
- B、α-L-艾杜糖酶
- C、酸性麦芽糖酶
- D、苯丙氨酸羟化酶
- E、葡萄糖-6-磷酸酶
正确答案:D
其遗传方式为
- A、常染色体显性遗传
- B、性连锁显性遗传
- C、性连锁隐性遗传
- D、常染色体隐性遗传
- E、不确定
正确答案:D
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