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小儿内科学(副高)

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女婴,7个月。生后常便秘、腹胀、少哭。体检:皮肤粗糙,毛发枯黄、稀疏,唇厚,舌大,腹部膨隆,脐疝,四肢粗短。最可能的诊断是

  • A、先天性甲状腺功能减低
  • B、21-三体综合征
  • C、苯丙酮尿症
  • D、黏多糖病
  • E、软骨发育不良
正确答案:A
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