潘某某，女，月龄6个月，因咳嗽3天，气急、面色青紫2天于2003年5月6日入院。 病儿于2003年5月3日始咳嗽，无痰鸣，烦躁，拒奶，不伴发热，次日出现气急，面色青紫，精神差，而入院。大小便正常。 病儿系的一胎，第一产，足月顺产，生后无窒息，母乳喂养，病前经常患呼吸道感染。父28岁，体健，母26岁，体健，母孕期2个月时曾患感冒，未服用药物。 体检：T37℃，P160次／分，R50次／分，体重6kg。发育营养中等，精神萎靡，呼吸急促，鼻翼扇动，面色苍灰，唇绀。胸廓对称，两肺有湿性啰音。心率160次／分，心音低，呈奔马律。腹软，肝右肋下3．5cm，剑突下4cm，质软，脾未触及，四肢肌张力正常。 病程经过：病儿入院后即给青霉素及第三代头孢菌素抗感染，头罩供氧，西地兰纠正心力衰竭，并用速尿，酚妥拉明，多巴胺，能量合剂及肾上腺皮质激素等治疗。经积极治疗2周，病情无好转，患儿死亡。 实验室检查：血常规：血红蛋白120g／L，白细胞11×10／L，中性粒细胞0．56，淋巴细胞0．44。 血清谷一草转氨酶(GOT)450μmol／s／L，谷一丙转氨酶(GPT)660μmol／s／L，磷酸肌酸激酶(CPK)370μmol／s／L。胸片示两肺纹理增多模糊，心脏呈普遍增大，心脏搏动减弱。心电图示窦性心动过速，左心室肥厚及劳损(V5～6导联R波增高，T波倒置)，Ⅰ度房室传导阻滞。 问：1．该患儿的主要诊断及诊断依据。 2．可能的鉴别诊断有哪些?并对该病例的鉴别诊断作出分析。

正确答案:答案要点 临床诊断分析： 1．根据病史和体检，本例患儿年龄为6月；主要表现为咳嗽、气急、青紫；心率增快，肺部啰音，肝肿大；胸片示心脏普遍增大；心电图示左心室肥厚及劳损，ⅰ度房室传导阻滞。结合病史，体查及实验室检查，考虑其临床诊断为：心内膜弹力纤维增生症。本病指病变局限于心肌内膜，病因未明。临床表现以充血性心力衰竭为主。常有呼吸困难，心动过速，肝大及浮肿等特征。x线检查心脏呈轻一中度增大，心电图示心室肥厚及劳损，st-t改变。本例有呼吸困难，心率快，肝肿大。结合病史和实验室检查，心内膜弹力纤维增生症可能性最大。 2．可能的鉴别诊断有： (1)支气管肺炎：本例有咳嗽，气急，肺部啰音，胸片提示有支气管肺炎；另外，病儿有心率快，呈奔马律，肝肿大，故可诊断支气管肺炎合并心力衰竭。但单纯支气管肺炎并心力衰竭时左室增大少见，且胸片仅示两肺纹理增多模糊，未见肺部渗出性病灶影。如行心脏b超或心导管检查以排除其他诊断后方能考虑。 (2)病毒性心肌炎：病毒侵犯心肌，引起心肌细胞变性，坏死等。临床常有发热，胸闷，心悸，got，gpk，及ldh等酶活性增高，心脏普遍增大，罕见左心室增大型。心电图示心动过速，低电压，st_t改变和心律失常。本例年龄偏小，无病毒感染的前驱症状，血清酶学正常，心脏增大以左室明显，心电图示左室肥厚及劳损而无其他严重心律失常表现，故病毒性心肌炎可能性不大。 (3)糖原累积症：糖原累积症ⅱ型又称pompe病，以出现心力衰竭为特点。由于溶酶体的酸性α-1，4葡萄糖苷酶缺陷，糖原沉积于心肌、骨骼肌、肝及舌组织中。表现为生长发育落后，肌张力低下，巨舌。随病情加重，逐渐出现呼吸快而费力、心力衰竭、间断发作轻度紫绀，易患肺炎。 心电图示pr间期缩短。确诊在于肌肉活检，示糖原增加(超过1％)，组织中无酸性α-1，4葡萄糖苷酶。结合本例之特点，可排除本病。 (4)左冠状动脉起源异常：左冠状动脉起源于肺动脉，由于心肌缺氧，患儿常常表现有发作性的面色苍白，多汗，气促，青紫及心率加快。患儿有痛苦的表现，可能为心肌缺氧所致的心绞痛表现。心电图常示前壁或前侧壁心肌缺血、梗死图形；冠状动脉造影可确诊。根据本例之病史，体检及实验室检查可排除本病。 注：本例尸体解剖诊断：心内膜弹力纤维增生症。 案例解析 1．正确诊断的关键是抓住病例中的重要阳性症状和体征，及有鉴别意义的阴性症状和体征。 得出的"最可能诊断"应能通过主诉、症状、体征和理化检查结果得到解释。 本例中：①患儿年龄为6月；②主要表现为咳嗽、气急、青紫；③有心率增快，肺部啰音，肝肿大；④胸片示心脏普遍增大；心电图示左心室肥厚及劳损，ⅰ度房室传导阻滞。等等，均符合心内膜弹力纤维增生症的临床特点，以该病能完全解释其临床表现和实验室结果。因此临床主要诊断以"心内膜弹力纤维增生症"可能性最大。 2．答题时注意切题 第1问为"主要"诊断，而不是"所有"的诊断，或"可能"的诊断。所以，像"支气管肺炎"、"心力衰竭"、"ⅰ度房室传导阻滞"等诊断均可能存在，但不是主要诊断!而"病毒性心肌炎"、"糖原累'积症"，等可能疾病是需要鉴别排除的疾病，其临床特点与上述表现不符。"支气管肺炎并心力衰竭"表现是本病例"最可能"诊断的干扰因素，如不合并心脏器质性病变或存在其他特殊因素，除上述鉴别诊断中所罗列的特点外，其积极的临床治疗也不至于2周还没有反应，应予排除。儿科异病同症者比比皆是，其特点是某一系统疾病往往以其他系统疾病症状为主要表现，或者某一系统疾病表现一组症状，而本系统疾病症状表现不典型，这就增加了诊断的困难。在考试时尤其应予注意。 3．鉴别诊断分析： (1)该病的突出特点为低龄(婴儿期)、心衰表现。除儿科常见的"支气管肺炎并心力衰竭"外，心血管疾病中常见而表现相似的是病毒性心肌炎。二者的鉴别见下表13～4。 (2)糖原累积症ⅱ型(pompe病)，与心内膜弹力纤维增生症有相同点，如①婴幼儿期发病；②反复出现心力衰竭；③心室腔扩大，以左室为主；④心室壁增厚，以左室为主；⑤心室壁搏动减弱，以左室壁为主。但临床上二者间也有不同点，如：①糖原累积症ⅱ型心内膜不厚；②心型糖原累积病大多数于婴幼儿期死亡；③生长发育落后，肌张力低下，巨舌。肌肉活检显示肌肉糖含原增加。结合本例之特点，可排除本病。 (3)左冠状动脉起源异常临床少见。于新生儿期后，因心肌缺氧，常突然发生阵发作性烦躁、哭闹、呼吸困难、面色苍白、口唇及肢端发绀、皮肤花纹等心肌梗死及急性左心衰表现，多于进食后出现。心电图常示前壁或前侧壁心肌梗死图形，i、avl、v、v导联有深q波，st段抬高及t波倒置；心电向量示横面qrs环左前缺损。冠状动脉造影可见左冠状动脉起源于肺动脉。根据本例发病年龄及临床特点，也可排除本病。 因此，在考虑诊断时，一定要注意各病种的突出特点，包括发病率、发病季节及地域特点；发病年龄、主要病史、体征、实验室检查特点，并要注意区别其中的异同。要做到这点，除有坚实的临床实践外，经常参考杂志发表的病案或相关专著，也是需要的。