男，8个月，反复抽搐并表情呆板4个月，抽搐每天3～4次。查体：体格发育正常，反应差，皮肤白，毛发浅褐色，面部有湿疹，尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。
该患儿最可能的诊断是 ( )
- A、先天愚型
- B、婴儿痉挛症
- C、苯丙酮尿症
- D、粘多糖病
- E、先天性甲状腺功能低下
正确答案:C
其发病机制是由于肝脏缺乏 ( )
- A、鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP)
- B、苯丙氨酸羟化酶(PAH)
- C、二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)
- D、6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶(6-PTS)
- E、四氢生物蝶呤(BH
)
正确答案:B
其遗传方式为 ( )
- A、染色体畸变
- B、常染色体显性遗传
- C、常染色体隐性遗传
- D、X连锁显性遗传
- E、X连锁隐性遗传
正确答案:C
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