患儿产时正常，出生半年后逐渐苍白、重度贫血，有黄疸、肝大、脾大，生长迟缓，额部隆起，鼻梁凹陷，呈特殊面容，血红蛋白低于60g／L，呈小细胞低色素性贫血，骨髓涂片红系细胞极度增生，X线检查见颅骨板障增厚，皮质变薄，骨小梁似短发直立状。父母均有海洋贫血史。